肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在鸡西完成实体瘤手术或治疗后,期望了解体内是否还有残留微小病灶的人。
- 在鸡西发现肿瘤,想一次性全面了解基因信息,为后续选择靶向或免疫治疗方案提供参考。
- 在鸡西的常规肿瘤基因检测未能找到明确用药指导,希望进行更深入探索的人。
- 肿瘤治疗后,希望通过基因信息动态监控复发风险,进行更精细化的健康管理的人。
- 有明确家族肿瘤史,且自身已确诊肿瘤,希望同时了解遗传风险与治疗靶点的人。
- 医生建议进行更全面的基因分析,以评估对某些特定疗法(如PARP抑制剂)敏感性的情况。
这个检测能查出什么?
您可以将这项检测想象成对肿瘤基因进行的‘人口普查’和‘身份核查’。它主要看两个层面:一是从肿瘤组织本身,查找近两万个基因上所有与肿瘤相关的‘拼写错误’,这包括关键位置的点突变、片段缺失或重复、以及少数基因融合。这些‘错误’可能指向特定的靶向药、免疫治疗或化疗方案的敏感性,还能计算出肿瘤突变负荷和微卫星稳定状态等免疫指标。二是从血液中核查遗传背景,看看这些‘错误’是否也存在于您天生的基因中,这可能关系到遗传风险。特别的是,它还能评估肿瘤细胞的‘同源重组修复’功能是否完好,这个结果与PARP抑制剂的疗效预测密切相关。需要提醒的是,这是一项深度测序,覆盖面广,但任何检测都无法保证100%找到用药靶点。如果肿瘤组织取样不理想(如肿瘤细胞太少),可能会影响检出效果。
检测过程麻烦吗?
检测的第一步是提供样本。根据您的情况,可以从四种组织样本中选择一种:手术或穿刺得到的石蜡切片/组织块、新鲜组织,或者在鸡西的合作机构直接进行穿刺采样。如果选择邮寄样本,需要确保样本妥善保存。此外,还需要同步提供几毫升的全血样本,用于遗传背景的对照分析。采血通常在常规的医疗机构即可完成,无需特殊空腹准备,过程快速,只有轻微的针刺感。整个过程的核心在于获取合格的肿瘤组织样本,具体操作方式建议您与临床医生详细沟通。样本准备好后,可以联系检测机构安排递送。
结果准确吗?安全吗?
这项检测采用目前主流的深度测序技术,对基因关键区域的覆盖度高,能够灵敏地检测出低至一定比例的基因变异。检测在专业实验室环境下进行,操作流程标准化,数据经过多轮分析和人工审核,以确保结果的可靠性。所有个人基因数据均会进行加密处理,保护您的隐私安全。需要理解的是,基因检测结果是复杂医学决策的重要参考信息之一,但不能替代医生的综合诊断。当检测结果为阴性或未发现明确靶点时,仍需结合您的具体状况由医生进行综合判断。如果对结果有疑问,建议与医生或遗传咨询师进一步沟通。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测需要同时提供肿瘤组织样本和全血样本,缺一不可。
- 选择组织样本前,请务必与主治医生确认样本的可及性与代表性。
- 石蜡样本需确认保存时间,通常建议在特定年限内。
- 邮寄样本请使用检测机构提供的专用保存液和保温箱,确保冷链。
- 检测为自费项目,费用为27400元,请提前知悉并确认。
- 报告周期约为15个工作日,从样本合格入库起算,特殊情况可能延长。
- 收到报告后,建议与您的医生或专业遗传咨询师共同解读结果。
- 请妥善保管检测报告,它可能对您未来的长期健康管理有参考价值。
用户评价 (9条,均分4.8)
用于术后评估复发风险和辅助治疗选择。报告里关于微卫星不稳定性(MSI)和肿瘤突变负荷(TMB)的分析特别清楚,直接指导了是否能用免疫治疗。现在辅助治疗结束了,心里更踏实。推荐给需要制定术后治疗策略的病友。
机构回复
很高兴检测信息为您的术后治疗策略提供了关键依据。精准的辅助治疗能有效降低复发风险。祝您康复顺利,生活美满!
报告内容非常专业详尽,给医生看了评价很高。但对我们普通家属来说,正文部分太多专业术语,虽然附了摘要,但还是希望有个更白话的‘家属版’总结,方便和家里老人沟通。服务态度是很好的。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议!我们已记录,并正在考虑如何优化报告呈现形式,让不同需求的用户都能更便捷地获取关键信息。再次感谢您的反馈!
报告解读服务真的超预期!不只是念报告,专家还结合我的最新体检结果和病史,分析了报告中哪些发现与我当前症状最相关,并教我如何向主治医生提问。感觉像请了个私人顾问。
机构回复
您好,我们坚信解读的意义在于‘个体化’。很高兴我们的专家能结合您的具体情况提供定制化分析,并提升您与医生沟通的效率。您的满意是我们最大的动力。
爸爸确诊肝癌,本地医院说没法做很深的基因检测,我们通过线上咨询找到了这里。寄送样本有点担心,但客服一路跟踪提醒。报告比预想的快,而且发现了罕见的基因融合,有对应的临床试验可以尝试。为我们打开了另一扇门,非常感谢!
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能为像您父亲这样难治型患者寻找到新的治疗可能性,我们倍感欣慰。临床试验信息我们会持续关注和更新,后续如需出具报告用于临床试验入组,我们可全力配合。祝治疗取得好效果!
我是科研工作者,对数据要求高。这次因为家人患病接触了临床检测。你们提供的原始数据下载和详细的质控报告让我很满意,透明度高。分析维度也贴近科研前沿,看得出是用了心的。临床和科研结合得很好。
机构回复
感谢您从专业角度给予的高度评价。我们坚信透明和前沿是精准医疗的基石。原始数据永远属于用户,我们乐意提供必要的技术支持。
咨询体验超预期!本来只是打算了解一下,但顾问根据我‘体检异常’的情况,帮我分析了不同检测项目的区别和性价比,没有硬推最贵的,最后推荐的这款很符合我的需求。感觉是真正站在用户角度考虑问题。
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为您提供最适合而非最贵的方案,是我们的服务原则。精准匹配需求才能让检测价值最大化。感谢您对我们专业和诚信的认可。
我是肺癌术后复查,主治医生推荐做这个看看残留和复发风险。最大的感受是省心:医生助理帮忙搞定了所有申请和取样手续,我就签了个字。报告出来后,还有一次免费的线上专家答疑,把我的疑问都扫清了。不用自己跑腿,对病人来说太重要了。
机构回复
很高兴我们的服务能让您感到省心。我们与临床医生紧密协作,正是希望将便捷留给患者,把专业流程交给团队。祝您康复顺利!
(胃癌家属)我们是通过腹腔镜手术中取的组织直接送检的。好处是手术同时完成,无缝衔接。但费用和手术费加在一起,感觉是一笔非常大的开销。虽然知道技术本身贵,但还是希望未来价格能更亲民一些。
机构回复
完全理解您的感受。术中取样实现了检测与治疗的最优结合,但整体医疗花费确实不菲。我们正在通过技术创新、流程优化及寻求更多保险合作等方式,全力以赴降低成本与支付压力。感谢您的直言,这鞭策我们不断前进。
(肝癌家属)爸爸病情复杂,肿瘤组织不够,还加抽了外周血做对照。抽血很正常,但肿瘤穿刺那次他出来脸色不太好,说有点疼。不过医生解释是因为肿瘤比较硬,取样费力一点。虽然过程有点小折磨,但最终拿到了关键信息,指导了用药,还是值得的。
机构回复
您和家人辛苦了,尤其是患者本人。面对质地坚硬的肿瘤,穿刺确实需要更大的力度,可能增加不适感。我们敬佩患者的坚强。很高兴检测结果能为治疗提供指引,这是我们工作的最大价值所在。请多保重!
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虎林万核亲子鉴定基因检测中心
黑龙江省鸡西市虎林市虎林镇建设东街479号